Гемоглобін А в еритроцитах людини забезпечує їхнє нормальне функціонування. Деякі різновиди спадкової анемії зумовлені порушенням структури гемоглобіну А. У гемоглобіні А ділянка β-ланцюга утворена залишками таких амінокислот: вал–гіс–лей–тре–про–глу–глу–ліз. У людини із спадковою анемією утворюється аномальний гемоглобін, що має такий склад цієї самої ділянки: вал–гіс–лей–тре–про–вал–глу–ліз.

Аномальний гемоглобін утворюється внаслідок