Генетичне захворювання людини – хворобу Тея – Сакса – спричиняє мутація в гені HEXA, локус якого міститься в 15-й хромосомі. Ген кодує фермент гексозамінідазу А. Цей фермент міститься в лізосомах і бере участь у руйнуванні старих структурних елементів нейронів – гангліозидів. У разі нестачі ферменту зазначені сполуки накопичуються в нейронах, що призводить до порушення функціонування і загибелі цих клітин.

Органели, у яких міститься гексозамінідаза,